治疗
本病属于遗传性疾病,尚不能根治,治疗主要是延缓病情的发展,增加肌力改善呼吸困难等症状,改善生存质量现在所能做的预防措施是严格遵行“非近亲结婚”的婚姻法条例,减少此种病患儿的出生率,提高人们的身体素质,提供人们的生活质量
糖原累积症ⅳ型:糖原无特效疗法,高蛋白低糖饮食,加食玉米油未能阻止肝硬化进程用纯化的葡萄糖素未能取得肯定效果曲霉菌属提取物可使肝糖原急剧减少,因而是一个有研究前途的治疗方法此外,可施行肝移植
糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病,多数属常染色体隐性遗传,发病因种族而异根据欧洲资料,其发病率为 1/(2万～2.5万)糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有8种,由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有12型,其中ⅰ、ⅲ、ⅳ、ⅵ、ⅸ型以肝脏病变为主;ⅱ、ⅴ、ⅶ型以肌肉组织受损为主这类疾病有一个共同的生化特征,即是糖原贮存异常,绝大多数是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中贮积量增加仅少数病种的糖原贮积量正常,而糖原的分子结构异常
概述
用高蛋白、高葡萄糖饮食,多次喂养,以维持血糖正常水平,尤应于午夜加餐1次,以避免次晨低血糖其他治疗包括防止感染,纠正酸中毒(可用nahco3,禁用乳酸钠)纠正低血糖后如果血脂仍继续升高,可用安妥明50mg/(kg·d)高尿酸血症如采用饮食疗法不能控制时,可用别嘌呤醇5～10mg/(kg·d)激素治疗有益于维持正常血糖水平、提高食欲胰高血糖素、各种类固醇激素、甲状腺素对改善症状皆可有暂时的疗效外科方法如作门-腔静脉吻合术,使肠吸收的葡萄糖越过肝,直接进入血循环,可能术后肝缩小,生长加速,但长期效果并不肯定亦有报告作肝移植者,效果不明且不易推广
预防
总之,对本症主要是饮食治疗和对症处理,使患儿能渡过婴幼儿期,因4岁后机体逐步适应其他代谢途径,临床症状可减轻
