糖原累积症ⅳ型:糖原无特效疗法,高蛋白低糖饮食,加食玉米油未能阻止肝硬化进程用纯化的葡萄糖素未能取得肯定效果曲霉菌属提取物可使肝糖原急剧减少,因而是一个有研究前途的治疗方法此外,可施行肝移植
本病需与糖尿病相鉴别:
用高蛋白、高葡萄糖饮食,多次喂养,以维持血糖正常水平,尤应于午夜加餐1次,以避免次晨低血糖其他治疗包括防止感染,纠正酸中毒(可用nahco3,禁用乳酸钠)纠正低血糖后如果血脂仍继续升高,可用安妥明50mg/(kg·d)高尿酸血症如采用饮食疗法不能控制时,可用别嘌呤醇5～10mg/(kg·d)激素治疗有益于维持正常血糖水平、提高食欲胰高血糖素、各种类固醇激素、甲状腺素对改善症状皆可有暂时的疗效外科方法如作门-腔静脉吻合术,使肠吸收的葡萄糖越过肝,直接进入血循环,可能术后肝缩小,生长加速,但长期效果并不肯定亦有报告作肝移植者,效果不明且不易推广其他有采用酶替代治疗等,但效果并不佳
本病系遗传性疾病,患儿出生时就有肝脏肿大随着年龄的增长,出现明显低血糖症状,如软弱无力、出汗、呕吐、惊厥和昏迷,并可以出现酮症酸中毒患儿生长发育迟缓 ,智力无障碍,体型矮小、肥胖,皮肤颜色淡黄,腹部膨隆,肝脏显著增大,质地坚硬,肌肉发育差,无力,尤其以下肢最为显著多数患此病症者不能存活至成年,往往死于酸中毒昏迷轻症病例在成年后可以获得好转
治疗
症状诊断
概述
总之,对本症主要是饮食治疗和对症处理,使患儿能渡过婴幼儿期,因4岁后机体逐步适应其他代谢途径,临床症状可减轻
糖尿病患者也有酸中毒,低血糖的症状,但糖尿病患者有典型的症状是“三多一少”,即多饮、多尿、多食及消瘦,根据次症状可鉴别
糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病,多数属常染色体隐性遗传,发病因种族而异根据欧洲资料,其发病率为 1/(2万～2.5万)糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有8种,由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有12型,其中ⅰ、ⅲ、ⅳ、ⅵ、ⅸ型以肝脏病变为主;ⅱ、ⅴ、ⅶ型以肌肉组织受损为主这类疾病有一个共同的生化特征,即是糖原贮存异常,绝大多数是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中贮积量增加仅少数病种的糖原贮积量正常,而糖原的分子结构异常
糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病,多数属常染色体隐性遗传,发病因种族而异
