糖原累积症至少分成12种类型之多,其中0型(糖原合成障碍)和ⅳ型(淀粉-1-4,1-6转葡萄糖苷酶缺乏),都会导致肝硬化和肝功能衰竭ⅰ型(葡萄糖-6-磷酸酶缺乏)可发展为良性肝腺瘤和腺癌,ⅲ型(淀粉-1,6-葡萄糖苷酶缺乏、脱支酶缺乏)可发展为肝纤维化或肝硬化
【诊断】
血清转氨酶和碱性磷酸酶升高,晚期胆固醇轻度升高,在肝功能衰竭发生后,可有一系列变化如低蛋白血症,胆红素升高,球蛋白升高及血氨变化胰高糖素、肾上腺素耐量试验血糖呈阳性反应,使血糖升高0.83mmlo/l至1.28mmol/l口服葡萄糖和蔗糖耐量试验都正常血清乳酸和丙酮酸正常
【临床表现】
【概述】
【发病机理】
1.糖原累积症ⅲ型 病因为肝和肌肉内淀粉-1,6-葡萄糖苷酶(脱支酶)缺陷,糖原由磷酸化酶分解后,不能进一步彻底分解为葡萄糖
高蛋白饮食可改善生长发育状态和肌力,但最近研究认为高淀粉、标准蛋白饮食效果更好
半乳糖、蔗糖、氨基酸和蛋白质转变为糖的过程正常,因而这些食物可使血糖升高空腹肾上腺素或胰高糖素反应差,若进食数小时后再作肾上腺或胰高糖素试验则反应正常
婴儿出生后几个月多无症状,一岁内症状隐匿,但最早出现症状可在3个月时,最晚是15个月可有一些非特异性消化道症状,肝、脾肿大,肝功能不全生长迟缓等症状和体征,肌肉张力低、萎缩随病情发展可有腹壁静脉曲张、肝硬化门脉高压、腹水和食道静脉曲张,该病诊断后存活期多为2～37个月,偶3～4年,最后多死于慢性肝功能不全、上消化道出血、心力衰竭、感染
【辅助检查】
2.糖原累积症ⅳ型
2.糖原累积症ⅳ型 本型肝脏呈小结节性肝硬化伴有宽纤维束围绕或插入肝小叶门脉区胆管轻度增生白色的两染性物质或嗜碱性染色物质沉积在肝细胞、心肌、骨骼肌和脑细胞肝小叶周边细胞内可发现嗜酸性或无色包涵体沉积在细胞浆,把肝细胞核推向一侧,构成了gsd-ⅳ的特征性病变组织化学染色显示肝细胞内沉积物系异常糖原
【病理改变】
【病因学】
糖原累积症ⅲ型 诊断靠酶学分析,并可根据酶学分析结果将gsd-ⅲ分成不同亚型
糖原累积症是指组织中糖原过多的一组疾病,有多种类型,由遗传性酶的缺陷或糖原结构异常所致
1.糖原累积症ⅲ型 本型有①肝内纤维隔;②无脂肪沉积,此两点与gsd-ⅰ不同gsd-ⅲ型,肝硬化往往发生在两个酶以上同时缺陷,即除脱支酶缺陷外,还有磷酸酶和/或磷酸激酶的缺陷与gsd-ⅰ比较,gsd-ⅲ超微结构示脂肪滴小且少除肝脏病变外,肌肉也有糖原累积
2.糖原累积症ⅳ型 由于淀粉-(1,4-1,6)-转葡萄糖苷酶(分支酶)缺陷所致所积贮的糖原结构异常,外链长、分支减少,结构似支链淀粉,故又称支链淀粉病所积贮的异常糖原溶解度远低于正常糖原本病罕见,为常染色体隐性遗传,杂合子的成纤维细胞内有分子酶缺陷
体检检查本身难与gsd-ⅰ型区别婴儿期肝肿大、发育障碍较突出,部分患儿在4～6岁时可出现脾肿大,此患儿可有肝纤维化的证据,但不一定发展为肝硬化和肝功能衰竭
2.糖原累积症ⅳ型
无特效疗法,高蛋白低糖饮食,加食玉米油未能阻止肝硬化进程用纯化的葡萄糖素未能取得肯定效果曲霉菌属提取物可使肝糖原急剧减少,因而是一个有研究前途的治疗方法此外,可施行肝移植
1.糖原累积症ⅲ型
除肝病变外,大部分患者有肌无力,尤其疾走和爬山时,但不会发生肌肉痉挛部分患者有肌肉萎缩糖原可累积在心脏,出现心脏增大心电图有非特异性变化,但不发生心力衰竭和心律失常,肾脏不大
1.糖原累积症ⅲ型
2.糖原累积症ⅳ型
低血糖较gsd-ⅰ轻,青春期时肝脏有缩小趋势,只有伴有磷酸酶或磷酸酶缺乏者才会走向肝硬化
【治疗措施】
1.糖原累积症ⅲ型本型血脂升高,程度与血糖降低程度相关,但血脂升高幅度较gsd-ⅰ小少数患者有尿酸轻度升高,血清转氨酶升高(300～600iu)
