ⅵ型本病亦称her"s病,由于肝磷酸化酶缺乏所致
本型亦称andersen"s病,由于支链酶缺乏所致,是一种罕见的常染色体遗传病由于此酶缺乏引起支链淀粉累积于肝脏等组织,可刺激肝脏发生肝硬化,但肝糖原沉积不多,常见于初生后2～3个月的婴儿,临床表现为婴儿肝肿大,生长障碍,肌张力低,以后发展为进行性肝硬化,常于2岁左右夭折如初生婴儿有肝硬化者应疑及本病,临床上又称支链淀粉病,可用碘试验此淀粉,呈淡紫色者为阳性,此型无特效疗法,预后颇差曾有试用α-糖苷酶治疗,可使肝糖原明显减少,但患儿大多死于继发感染临床表现与ⅲ型相似,但相对较轻,以肝大为特征,低血糖症较轻或可不发生,诊断依据:①空腹及餐后注射胰高糖素均不能使血糖上升,提示缺少肝磷酸化酶②肝活检示糖原含量增多及磷酸化酶活力减低,亦可用白细胞鉴定此酶的活力,本症病情较轻,预后较好,可不予治疗,但为了防止低血糖症,可给高蛋白少食多餐,以免饥饿亦可用苯妥因钠防治低血糖症,肝糖原可减少,但活力不上升本症亦属常染色体隐性遗传,病因不明
ⅶ型本型由于缺少肌肉磷酸果糖激酶所致,磷酸果糖有两种不同基因形式,一是肌肉中的,另一种是红细胞中的本病症状似第五型,临床上呈运动后肌肉酸痛,痉挛,伴肌红朊尿由于血红细胞寿命短,并伴有网织细胞增生又因乳酸产生受损可出现轻度非球形红细胞性溶血性贫血,诊断方法同第五型,亦可做肌肉活检与从红细胞中鉴定此酶缺乏亦属常染色体隐性遗传,病因不明,无特效疗法
糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病,多数属常染色体隐性遗传,发病因种族而异 ⅳ糖原累积病
