病例介绍
患者男性，31岁，主诉为“9个月间断呕血4次，腹部胀痛10ｄ”。该患者曾因反复消化道出血入院，此次因腹胀明显就诊于吉医院肝胆胰内科。曾行胃镜检查提示食管胃底静脉曲张、门静脉高压，腹部彩超提示“肝硬化、脾大、门静脉高压”，年2月行脾栓塞治疗（栓塞40％）。
既往：儿童时期曾诊断为“肠病性肢端皮炎”；颈、躯干部皮肤黑变14年余，渐加重，年8月行颈部皮肤活组织检查，病理诊断为“血管萎缩性皮肤异色病”，未正规治疗。其父亲有肝硬化病史。
入科查体：早衰面容，重度贫血貌，毛发稀疏，牙齿脱落（图1），
巩膜呈淡蓝色，颈、胸腹部、躯干、四肢见皮肤弥漫对称性黑色斑片及斑疹（图2），
未见肝掌、蜘蛛痣，指（趾）甲脱失；腹膨隆，腹壁静脉曲张明显，移动性浊音阳性，双下肢轻度水肿。
辅助检查：血常规提示重度贫血（血红蛋白原（CA）.29U/ml、甲胎蛋白7.67ng/ml、性激素检查提示孕酮及泌乳素升高而睾酮下降（经内分泌科会诊后排除其相关疾病）；自身免疫性肝病相关抗体检测均为阴性；肝豆状核变性及血色病相关检查未见异常；腹水常规提示漏出液改变，红细胞1.42×/L；全腹CT平扫提示肝硬化，腹水、脾大，考虑门静脉高压伴侧支循环开放。
该患者的皮肤活组织病理检查结果为：棘层萎缩变薄，真皮浅中层血管周围中等量淋巴细胞浸润伴大量嗜色素细胞（图3）。
请大家根据以上信息讨论：1.该患者的诊断是什么？2.您会如何安排治疗？
答案公布
综合病史及相关检查：患者无病毒性肝炎病史、无长期大量饮酒史、无长期服用可致肝损害药物史，基本可除外上述常见原因所致的肝损害，且患者临床表现及影像学无肝脏淤血表现，基本可排除心源性因素所致肝硬化。另外患者腹水虽然为漏出液改变，但腹水中红细胞数明显增加，结合患者否认结核病史，且入院后行相关检查亦未发现结核相关指标阳性，腹部CT亦未发现腹腔恶性肿瘤，因此可基本排除结核或腹腔恶性肿瘤所致腹水。
入院后临床诊断为“肝硬化失代偿期、先天性血管萎缩性皮肤异色病”，给予常规保肝、利尿等治疗，患者病情好转后出院。目前处于院外定期随访中，病情相对稳定。
讨论
先天性血管萎缩性皮肤异色病又称Rothmund-Thomson综合征（RTS），年由Rothmund首次描述，年由Taylor提出。本病属于一种罕见的常染色体隐性遗传性皮肤病，分为Ⅰ型RTS及Ⅱ型RTS。目前Ⅰ型RTS致病基因尚不明确，Ⅱ型RTS致病基因为RECQ14，它主要在婴儿期起病，主要表现为骨骼异常和恶性肿瘤。研究发现有RECQ14基因突变的患者都伴有骨发育异常，预示该基因的突变可能与骨肉瘤及癌症的发生有关。临床表现包括皮肤颜色改变、毛发稀疏、甲营养不良、牙釉质发育不全、缺牙或多生牙，68％的患者出现骨骼发育异常。它是一种罕见的蕈样真菌病的变种，其临床特点是广泛的网状或斑马纹状的过角化鳞片状丘疹。其病理改变为真皮基层轻度空泡变性，真皮浅层血管周围黑素颗粒及噬黑素细胞较多，血管轻度扩张、充血。患者自述儿童时期曾诊断为“肠病性肢端皮炎”。文献记载，肠病肢端皮炎年由Danbolt和Closs首次报道，又名Danbolt-Closs综合征、Brandt综合征。该病是一种常染色体隐性遗传病，婴儿期发病，青春期好转，成人极少发病，有独特的三联症：肢端皮炎、秃发和腹泻，但三者常不同时出现。肝硬化是各种慢性肝病发展的晚期阶段，病理上以肝脏弥漫性纤维化、再生结节和假小叶形成为特征，晚期以肝功能减退和门静脉高压为主要表现。
作者查阅到此病例主诊断中的血管萎缩性皮肤异色病及肠病肢端性皮炎引起多种器官纤维化的报道，其中描述了1名西方女性确诊为血管萎缩性皮肤异色病，后期出现全身的肌肉萎缩，即渐进的肌肉骨骼综合征，并最终导致肾脏、胰腺及肺的纤维化，42岁时因多器官功能衰竭而死亡。
国内外的文献检索未发现有血管萎缩性皮肤异色病合并肝硬化的病例报道。该患者有肝病家族史，其父亲肝病原因不明。另外还需要将该病与另一种常染色体隐性遗传性疾病相鉴别，即α１-抗胰蛋白酶缺乏能引起婴幼儿肝炎、肝硬化，临床上以婴儿期出现胆汁淤积性黄疸、进行性肝损害和青年期后出现肺气肿为三大主要表现，但该患者入院后查肝功能提示转氨酶及胆红素均正常，且无肺气肿表现，与该病临床表现不符，基本可以排除该病。本报告中患者血管萎缩性皮肤异色病诊断明确，肝硬化诊断也客观存在，但导致肝硬化的直接原因尚难以全部排除，如未定型病毒感染。由于患者就诊时的客观状况不允许进一步的检查以及实验室条件的限制，作者不能确定两种疾病是否由一个病因引起，但也不能排除这种可能性。
来源：临床肝胆病杂志
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