目前研究较多的为葡萄糖-6-磷酸酶(g-6-pase)基因,g-6-pase缺乏可引起ⅰ型gsd g-6-pase基因位于第17号染色体,全长12.5kb, 包含5个外显子,目前已检测出多种g-6-pase基因突变,其中最多见于r83c和q347x,约占ⅰ型gsd的60%但有地区差异,中国人群以nt327g→a(r83h)检出频率最高,其次为nt326g→a(r83c),因此g-6-pase基因第83密码子上的cpg似乎是突变的热点应用pcr结合dna序列分析或aso杂交方法能正确地鉴定88%ⅰ型糖原累积症患者携带的突变等位基因基因检测可避免侵害性的组织活检,亦可用于携带者的检出和产前诊断
分子生物学检测
糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病,多数属常染色体隐性遗传,发病因种族而异美欧的发病率约为1/25000~1/2000万由于酶缺陷的种类不同,临床表现多种多样根据临床表现和生化特征,共分为十三型,其中以i型gsd最为多见
糖原合成主要通过四个环节:(1)葡萄糖磷酸化;(2)尿苷二磷酸葡萄糖生成;(3)a-1,4糖苷键;(4)a-1,6糖苷键糖原分解是糖原在磷酸化酶作用下,将a-1,4糖苷键分解生成葡萄糖1-磷酸,再由葡萄糖转移酶和分支酶作用,将a-1,6糖苷键水解生成游离的葡萄糖gsd是由于患者缺乏糖原代谢有关的酶,使糖原合成或分解发生障碍,导致糖原沉积于组织中而致病由于酶缺陷的种类不同,造成多种类型的糖原代谢病,常见类型见表其中ⅰ、ⅲ、ⅵ、ⅸ型以肝脏病变为主,ⅱ、ⅴ、ⅶ型以肌肉组织受损为主
